Cientistas finalmente sequenciaram todo o genoma humano

Quando o Projeto Genoma Humano foi anunciado como concluído em 2003, havia identificado 92% dos genes, o restante permanecendo um mistério por quase duas décadas devido a limitações tecnológicas. Agora, os cientistas terminaram de sequenciar os 8% restantes, e Todo o genoma humano foi finalmente sequenciado.

Quase 100 cientistas do consórcio Telomere-to-Telomere (T2T) colaboraram no projeto para mapear todo o genoma humano. O Um adicional de 8% foi sequenciado 400 milhões de novos caracteres adicionados ao DNA de sequenciamento existente – o suficiente para um cromossomo inteiro, como a CNN mencionado.

Os genes extras são muito importantes para a adaptação, segundo Evan Eichler, um dos principais colaboradores do principal artigo da pesquisa e professor de genômica da Universidade de Washington em Seattle. Eles incluem os genes de resposta imune que permitem que os humanos se adaptem e sobrevivam a infecções, epidemias e vírus, bem como genes que permitem que os cérebros humanos cresçam mais do que os de outros primatas.

“Sempre voltei a este ponto, para entender de forma abrangente a diversidade genética, precisamos de uma referência completa”, Eichler disse Em um comunicado de imprensa. “95% do quebra-cabeça sendo resolvido é bom o suficiente para algumas pessoas. Mas acho que para mim obter os últimos 5% foi muito importante porque acho que muito do que não entendemos sobre doenças ou que não entendemos sobre evolução, está desproporcionalmente representado em 5% do genoma que não sequenciamos primeiro.”

Conforme detalhado na pesquisa publicada em seis artigos na revista saber Em 31 de março, a equipe usou dois métodos de sequenciamento de DNA: o método Oxford Nanopore “ultra-longo”, que sequencia até 1 milhão de caracteres de DNA com uma taxa de erro de 5%, e o método de sequenciamento PacBio HiFi, que lê 20.000 caracteres em uma vez, mas tem uma taxa de erro muito menor (0,01%). Enquanto os pesquisadores usaram o primeiro para estender comprimentos estendidos de DNA repetitivo, eles usaram o último para caracterizar como alguns dos comprimentos que pareciam ser repetições exatas eram realmente bem diferentes.

O genoma totalmente sequenciado resultante é agora um recurso que outros cientistas podem usar para iniciar suas próprias pesquisas, embora seja apenas um exemplo. O estudo adicional, conduzido pelo T2T Consortium juntamente com o Human Pangenome Reference Consortium, construirá mais exemplos de genomas, chamados haplótipos, a partir de uma variedade de amostras, de acordo com a pesquisa publicada.

Este é outro grande passo para permitir que os humanos sequenciem genomas individuais, o que pode diminuir a acessibilidade e o custo para se tornar um teste médico de rotina que pode resultar em menos de US$ 1.000, disse o autor do estudo Adam Philip, cientista do genoma do National Institutes of Health. CNN. CNN. Enquanto isso, os cientistas poderão usar o genoma completo para verificar se as diferenças genéticas estão ligadas a cânceres específicos.

Mesmo com essa conquista, há mais trabalho pela frente – e uma compreensão mais profunda.

“Nós terminamos uma genoma; Haverá centenas, possivelmente milhares de genomas nos próximos anos, disse Eichler em comunicado. “Acho que nossa visão de como os humanos são diferentes uns dos outros mudará e quão importante é a diversidade genética mais complexa não apenas para nos tornar humanos, mas também para nos tornar diferentes”.